Pesquisadores anunciaram resultados muito promissores de um ensaio clínico com AMT-130, uma terapia genética que, pela primeira vez, demonstrou capacidade de frear significativamente o avanço da doença de Huntington em humanos.
📊 Principais resultados do estudo
- O ensaio foi realizado em fase I/II, com 29 pacientes acompanhados por até 36 meses.
- Aqueles que receberam a dose mais alta da terapia mostraram retardo de 75% no progresso da doença, comparado com um grupo controle histórico com características semelhantes.
- Medidas funcionais como a Capacidade Funcional Total (TFC) também apresentaram menor deterioração nos pacientes tratados.
- Biomarcadores de lesão neuronal, como a neurofilament light (NfL), que costumam subir com o progresso da doença, mostraram queda nos pacientes tratados. Isso pode indicar que a terapia está atuando de fato sobre os mecanismos biológicos da doença.
🛠 Como funciona a AMT-130
- A terapia é administrada via cirurgia cerebral, por meio de injeção intracerebral em regiões do cérebro muito afetadas pela doença (como o estriado).
- Ela utiliza um vetor viral inofensivo (AAV5) para entregar um microRNA que “silencia” o gene HTT mutado, responsável pela produção da proteína huntingtina tóxica ao cérebro.
- A ideia é que uma única aplicação possa ter efeito duradouro, evitando a necessidade de doses frequentes.
⚠️ Limitações, riscos e próximos passos
- O estudo é pequeno e controlado por comparação histórica, o que exige cautela antes de conclusões definitivas.
- A cirurgia cerebral é complexa e envolve riscos inerentes — os efeitos adversos observados até agora parecem ligados mais ao procedimento do que ao agente genético em si.
- Ainda não há aprovação regulatória para a terapia; os pesquisadores planejam submeter os dados à FDA (EUA) e outras agências reguladoras no futuro próximo.
- Será necessário expandir os estudos para grupos maiores, em diferentes estágios da doença, para confirmar eficácia, segurança e durabilidade da resposta.